Wilson hastalığı belirtileri. Wilson hastalığı, vücutta bakırın normalden fazla biriktiği ve bu durumun karaciğer, beyin ve diğer organlarda hasara neden olduğu genetik bir bozukluktur. Wilson hastalığı genellikle genetik olarak aktarılır ve bakırı taşıyan proteinin (ATP7B) hatalı çalışması sonucu ortaya çıkar. Bu durum, bakırın karaciğerde düzgün bir şekilde atılamamasına ve kana geçmesine neden olur.
Wilson hastalığı belirtileri ve bulguları kişiden kişiye farklılık gösterebilir, ancak en sık görülen belirtiler karaciğer ve nörolojik sorunlardır. Karaciğerle ilgili belirtiler arasında karaciğer büyümesi, sarılık, karaciğer yetmezliği, karaciğer enzimlerinde yükseklik ve karaciğerde yağ birikimi yer alabilir. Nörolojik belirtiler ise titreme, koordinasyon bozukluğu, kas sertliği, hafıza sorunları, depresyon, anksiyete ve davranış değişikliklerini içerebilir.
Wilson hastalığının tedavisi, bakır birikimini azaltmayı ve kontrol altına almaya yöneliktir. Genellikle bakır emilimini azaltmak için ilaçlar kullanılır. Bu ilaçlar, bakırın bağırsaklardan atılımını arttırarak ve karaciğerdeki bakırın salgılanmasını sağlayarak etki eder. İlaç tedavisi yaşam boyu sürebilir ve düzenli takip gerektirir. Ayrıca, karaciğer yetmezliği durumunda karaciğer nakli de bir seçenek olabilir.
Wilson hastalığıyla ilgili tedavi planı ve takip, bir uzman doktor tarafından belirlenmelidir. Hastalığın erken teşhisi ve tedaviye başlanması, komplikasyonların önlenmesi ve hastalığın kontrol altına alınması açısından önemlidir.
WİLSON HASTALIĞI NEDİR?
Wilson Hastalığı (WH) bakır metabolizmasının bozulması sonucu oluşan genetik bir hastalıktır. WH, ATP7B adlı genin mutasyonu sonucu ortaya çıkar. Bu gen, karaciğerde bakırın atılmasında görevli olan bir proteinin üretiminden sorumludur. Mutasyon sonucu bu proteinin işlevi bozulur ve bakır vücutta birikmeye başlar. Birikmiş bakır, karaciğer, beyin ve diğer organlarda hasara neden olur.
WH’nin belirtileri ve bulguları kişiden kişiye farklılık gösterebilir. Karaciğerle ilgili bulgular arasında karaciğer büyümesi, sarılık, karaciğer yetmezliği, karaciğer enzimlerinde yükselme ve karaciğerde yağ birikimi yer alabilir. Nörolojik belirtiler ise titreme, koordinasyon bozukluğu, kas sertliği, hafıza sorunları, depresyon ve anksiyete şeklinde ortaya çıkabilir. Ayrıca, gözlerde kornea çizgilenmesi (kaynaklık), böbrek taşları, kas zayıflığı ve eklem sorunları da görülebilir.
Erken tanı ve tedavi önemlidir çünkü WH tedavi edilmezse ölümcül olabilir. Tanı, kan ve idrar testleri, karaciğer biyopsisi ve genetik testler gibi yöntemlerle konulabilir. Tedavi, bakır birikimini azaltmayı hedefler. Bakır emilimini azaltmak için ilaçlar kullanılır. Ayrıca, bakır atılımını artırmak için diyet de önemlidir. Tedavi süreci yaşam boyu devam eder ve düzenli takip gerektirir.
WH tedavisinde erken teşhis ve uygun tedavi ile hastaların yaşam kalitesi iyileştirilebilir. Tedavi süreci multidisipliner bir yaklaşım gerektirir ve bir hepatolog veya gastroenterolog tarafından yönetilmelidir.
Wilson hastalığı, bazı hastalarda belirti göstermeden önce uzun bir süre sessiz bir şekilde ilerleyebilir. Hastalığın belirtileri, bakırın vücutta birikmesine bağlı olarak organlarda hasar oluştuğunda ortaya çıkar.
Karaciğerle ilişkili belirtiler arasında karaciğer büyümesi, sarılık, karaciğer enzimlerinde yükselme, karaciğer yetmezliği ve karaciğerde yağ birikimi bulunabilir.
Sinir sistemi belirtileri arasında titreme, koordinasyon bozukluğu, kas sertliği, konuşma ve yutma güçlüğü, hafıza sorunları ve psikolojik belirtiler yer alabilir.
Ruh sağlığıyla ilişkili belirtiler arasında depresyon, anksiyete, irritabilite ve davranış değişiklikleri sayılabilir.
Gözlerdeki belirtiler ise kornea çizgilenmesi (kaynaklık) olarak ortaya çıkabilir.
Ayrıca, böbrek taşları, kas zayıflığı, eklem sorunları ve ciltte pigmentasyon değişiklikleri gibi diğer organlarla ilişkili belirtiler de görülebilir.
Belirtiler, hastadan hastaya değişebilir ve hastalığın ilerleyişine, bakır birikiminin yoğunluğuna ve etkilenen organlara bağlı olarak farklılık gösterebilir. Hastalık erken tanınmaz ve tedavi edilmezse ilerleyebilir ve ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir. Bu nedenle, Wilson hastalığı şüphesi olan kişilerin bir uzmana başvurarak değerlendirilmesi ve gerekli testlerin yapılması önemlidir.
Karaciğer ile ilgili belirtiler
Wilson hastalığı olan kişilerde hepatit belirtileri ya da karaciğer iltihabı görülebilir. Bazı durumlarda ise akut karaciğer yetmezliği söz konusu olabilir. Karaciğere bağlı olarak ortaya çıkan belirtiler şu şekilde sıralanır:
-Karaciğerde ağrı
-Dışkı renginin açılması
-İştahsızlık
-Yorgunluk hissi
-Mide bulantısı ve kusma
-İdrar renginin koyulaşması
-Sarılık
-Nöroloji ve ruh sağlığı ile ilgili belirtiler.
Ruh sağlığı ile ilgili belirtiler şöyle sıralanır:
-Kaygı
-Ruh halinde ani değişimler
-Psikoz.
WİLSON HASTALIĞI NASIL TEDAVİ EDİLİR?
Wilson hastalığı tedavisi ömür boyu devam eden bir süreçtir ve tedavinin düzenli bir şekilde sürdürülmesi önemlidir. Tedavinin kesilmesi, bakır birikiminin artmasına ve akut karaciğer yetmezliği gibi ciddi komplikasyonlara yol açabilir.
Tedavide genellikle iki ana ilaç kullanılır: bakırın vücuttan atılmasını sağlayan ilaçlar ve bakır emilimini düzenlemek için çinko takviyesi. Bakır atılımını artıran ilaçlar, vücutta biriken fazla bakırın böbrekler yoluyla atılmasını sağlar. Çinko ise bağırsaklarda bakır emilimini azaltarak bakır birikimini önler. Dünyada ki gelişmeleri hızlı ve güvenilir şekilde öğrenmek için Keşfet Haber‘i takip edin.
Tedavi sürecinde düzenli olarak kan ve idrar tahlilleri yapılması önemlidir. Bu testler, bakır seviyelerini izlemek ve tedavinin etkinliğini değerlendirmek için kullanılır. Doktorunuz, tedavinin nasıl ilerlediğini kontrol etmek ve gerektiğinde ilaç dozlarını ayarlamak için bu testlerden yararlanacaktır.
Hamilelik döneminde Wilson hastası kadınlar için tedavi yaklaşımı özel dikkat gerektirir. Hamilelik sırasında ilaçlar devam edebilir, ancak dozlar düşürülebilir. Fetüsün bakıra ihtiyacı olduğu için, ilaç dozları, bakır emilimi için gereken seviyede tutulacak şekilde ayarlanabilir. Hamilelik döneminde tedaviye devam etmek önemlidir çünkü bakır birikimi, hem annede hem de bebeğinde sağlık sorunlarına neden olabilir. Hamilelik planlayan veya hamile olan Wilson hastalarının tedavi planı hakkında mutlaka doktorlarıyla görüşmeleri önemlidir
02:00
News
Sağlık
Sağlık
Sağlık
Sağlık
Sağlık
Sağlık
